Badania prenatalne – jak wyglądają i kiedy je wykonać?

Badania prenatalne są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników każdej kobiecie w ciąży. Wykonane przez profesjonalistę umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia wad płodu czy chorób genetycznych oraz ich wczesną diagnostykę. Dzięki temu możliwe jest leczenie dziecka jeszcze w łonie matki lub opracowanie planu leczenia na pierwsze miesiące po porodzie. Zobacz, jak wyglądają badania prenatalne i kiedy należy je wykonać.

Jak wyglądają badania prenatalne?

Badania prenatalne – ze względu na sposób przeprowadzenia badania – dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Nieinwazyjne badania prenatalne nie ingerują w płód i są w 100% bezpieczne dla matki i dziecka. Badania inwazyjne polegają na pobraniu materiału do analizy bezpośrednio od płodu lub z łożyska, są więc przeprowadzane w warunkach szpitalnych przez specjalistów w tego typu badaniach. Inwazyjne badania prenatalne wiążą się z pewnym ryzykiem uszkodzenia płodu czy poronienia, ale jest to ryzyko niewielkie (od 0,5 do 2%).

Profilaktycznie w trakcie prowadzenia ciąży wykonuje się badania USG prenatalne I, II i III trymestru oraz testy PAPP-A. Jeśli lekarz zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości, zaleci pogłębioną profilaktykę w postaci testów NIPT lub inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja. O poszczególnych rodzajach badań prenatalnych piszemy poniżej.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należą m.in.:

USG prenatalne

Od zwykłego USG różni się tym, że wykonuje je specjalista, mający kompetencje w ocenie ryzyka chorób genetycznych. Na przykład podczas USG I trymestru – tzw. genetycznego – lekarz oceni nie tylko narządy wewnętrzne dziecka, ale także przezierność fałdu karkowego, występowanie kości nosowej i inne parametry, które mają związek z ryzykiem występowania np. zespołu Downa, zespołu Turnera czy zespołu Edwardsa.

W czasie ciąży obowiązkowe jest wykonanie trzech rodzajów USG prenatalnych:

USG I trymestru, tzw. genetycznego, 11-14. tydzień ciąży.
USG II trymestru, tzw. połówkowego, 18-22. tydzień ciąży.
USG III trymestru, 28-32. tydzień ciąży.

Ważne, abyś na USG prenatalne zapisała się dokładnie w podanych wyżej widełkach tygodniowych. Są to momenty rozwoju dziecka, kiedy lekarz może najlepiej ocenić ważne diagnostycznie parametry.

Jak wyglądają badania prenatalne USG? Wykonywane są w pozycji leżącej (momentami na boku) oraz przez powłoki brzuszne. Nie trzeba się do nich specjalnie przygotowywać. Ponieważ podczas tych badań ważna jest pozycja dziecka, na badanie warto wziąć ze sobą coś słodkiego.

Test PAPP-A (inaczej test podwójny)

Test PAPP-A polega na pobraniu od pacjentki krwi z żyły łokciowej, przy czym nie jest konieczne, by podczas badania być na czczo czy przygotowywać się do niego w jakikolwiek inny sposób. Test ten ocenia stężenie beta-HCG oraz białka PAPP-A we krwi.

Test podwójny wykonuje się dokładnie w tych samym przedziałach czasu, co w przypadku USG genetycznego, czyli w 11-14. tygodniu ciąży. Wyniki testu PAPP-A połączone z analizą wyników USG (przede wszystkim przeziernością fałdu karkowego dziecka) pozwalają na pełną diagnozę. Szacuje się, że test PAPP-A pozwala z prawdopodobieństwem 90% wykluczyć lub potwierdzić choroby genetyczne (zespół Downa, zespół Patau, zespół Turnera oraz zespół Edwardsa) czy nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Testy z wolnego płodowego DNA, tzw. testy NIPT

To nowoczesne badania nieinwazyjne, które z 99-procentową pewnością wykrywają nieprawidłowości w budowie chromosomów w DNA dziecka, a tym samym umożliwiają wykrycie wad genetycznych płodu. Badania te wykonuje się po 10. tygodniu ciąży z próbki krwi matki.

Na rynku dostępnych jest wiele rodzajów/marek testów z wolnego płodowego DNA. Wszystkie one badają dziecko pod kątem najpopularniejszych trisomii (np. zespołów Downa czy Edwardsa), ale różnią się pod względem wykrywalności innych zaburzeń, np. mikrodelecji i mikroduplikacji.

Czym jeszcze różnią się od siebie dostępne na rynku testy z wolnego płodowego DNA?

możliwością zastosowania w przypadku ciąży mnogiej,
czasem oczekiwania na wynik,
dostępnością bezpłatnych konsultacji lekarza w przypadku wyniku pozytywnego,
ubezpieczeniem w przypadku testu fałszywie negatywnego,
możliwością rozłożenia płatności na raty,
możliwością wykonania badania w domu,
wiarygodnością firmy wykonującej badanie i innych.

Do najpopularniejszych marek testów NIPT należą: Nifty, Harmony, Sanco, Panorama. Testy NIPT dostępne w Polsce mają bardzo zbliżoną cenę i kosztują ok. 2200 zł.

O tym pamiętaj!

Testy NIPT możesz wykonać, nawet jeśli lekarz nie stwierdził medycznych wskazań do wykonania tych badań. Testy Nifty są w stanie wykluczyć nawet ok. 100 różnych chorób, więc możesz wykonać je dla własnego spokoju.

Do inwazyjnych badań prenatalnych należą m.in.:

Amniopunkcja

Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego. Najpierw za pomocą USG lekarz ocenia, gdzie znajduje się dziecko (a więc, gdzie można wbić igłę), a następnie przebija igłą pęcherz płodowy i ścianę macicy, by pobrać próbkę płynu owodniowego. Amniopunkcję wykonuje się między 13. a 19. tygodniem ciąży.

Biopsja kosmówki

Polega na pobraniu kosmówki (struktura łożyska) przy jednoczesnym przeprowadzaniu USG, by widzieć w czasie rzeczywistym, co dzieje się w łonie matki. Biopsję przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Kordocenteza

Jest to badanie krwi pępowinowej. Zabieg polega na pobraniu próbki z pętli pępowinowej i odbywa się pod znieczuleniem miejscowym. Kordocentezę przeprowadza się do 18. tygodnia ciąży.

Wszystkie inwazyjne badania prenatalne pozwalają określić kariotyp dziecka, a co za tym idzie – namierzyć aberracje chromosomowe. Dzięki temu możliwe jest wykrycie wad genetycznych dziecka na wczesnym etapie rozwoju płodu.

Badania prenatalne – kiedy wykonać je bezwzględnie?

Wykonanie badań prenatalnych zaleca się każdej kobiecie w ciąży. Istnieje jednak grupa podwyższonego ryzyka, która bezwzględnie powinna poddać się takim badaniom. Do grupy tej należą przypadki, kiedy:

podczas profilaktycznych badań przeprowadzanych w ciąży wykryto nieprawidłowości, wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu,
u jednego z rodziców występuje aberracja chromosomowa,
pacjentka już wcześniej urodziła dziecko z wadą rozwojową lub genetyczną,
pacjentka przekroczyła 35. r. ż.
w rodzinie pacjentki występują choroby genetyczne.

Czy badania prenatalne są refundowane?

Badania prenatalne możesz zrobić w ramach NFZ, jeśli spełniasz minimum jeden warunek z powyższej listy (patrz: akapit Badanie prenatalne – kiedy wykonać je bezwzględnie). W takim wypadku Twój lekarz prowadzący powinien wystawić Ci skierowanie, w którym zaznaczy, jakie są wskazania do objęcia Cię programem refundacji. Do badań refundowanych przez NFZ należą m.in.: USG genetyczne, USG połówkowe, test PAPP-A czy amniopunkcja, przy czym:

jeżeli zostaną wykryte nieprawidłowości genetyczne i zajdzie potrzeba dalszej diagnostyki nie mieszczącej się w ramach programu, lekarz skieruje Cię (już poza programem profilaktycznym) do odpowiednich poradni, udzielających świadczeń na podstawie umowy z NFZ. (źródło: pacjent.gov.pl)

Więcej o Programie badań prenatalnych finansowanym przez NFZ przeczytasz na stronie pacjent.gov.pl w tym artykule.

Badania prenatalne – ile to kosztuje?

Jeśli nie kwalifikujesz się do programu refundacji badań prenatalnych, za badania te będziesz musiała zapłacić z własnej kieszeni. Średni koszt wygląda w 2023 roku następująco:

USG prenatalne (I, II, III trymestru): od ok. 300 zł
Test PAPP-A: od ok. 250 zł
Testy NIPT: ok. 2200 zł
Amniopunkcja: od ok. 1500 zł
Biopsja kosmówki: ok. 2000 zł
Kordocenteza: ok. 1000 zł